Síndromes

Definición: Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas que caracterizan a una enfermedad. Existen síndromes de origen cromosómicos y otros que no lo son. En los síndromes de origen cromosómicos, la alteración genética es de tal magnitud que se puede visualizar en los cromosomas, ya sea por alteraciones en su número, o por su estructura. 

• Entre los ejemplos de alteraciones númericas que involucran varios gene, se encuentran los síndromes de : Patau, Edward, Down, Turner y Klinefelter.

• Entre las enfermedades cromosómicas que involucran alteraciones estructurales, destacan los síndromes de cri-du-Chat y Down familiar.

Síndromes por alteraciones en el número de autosomas

Nombre del síndrome: Patau

Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió Patau.

Características: La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no separación meiótica, principalmente en el gameto materno). Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antes del nacimiento por medio de la ecografía. La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Cuanto más mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. 

Tipo: trisomía, o simplemente trisomía del 13.

Observaciones: El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aún así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida).

Nombre del síndrome: Edwards

Descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genetica en el año 1960.

Características: es una anomalía cromosómica  que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. El síndrome de Edwards se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones; el 50% de los diagnosticados con el síndrome de Edwards de forma prenatal no suele pasar el periodo prenatal, y el resto suele presentar complicaciones. Por su parte, el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. La edad a partir de la cual se considera que una madre tiene más posibilidad de dar a luz a un hijo con Edwards se encuentra en torno a treinta y dos años y medio.

Tipo: trisomía, también conocida como trisomía 18

Observaciones: Los bebés nacidos con síndrome de Edwards puede tener  malformaciones renales, defectos estructurales del corazón al nacer, los intestinos sobresalen fuera del cuerpo, atresia del esófago, retraso mental, retraso en el desarrollo, deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentación, dificultad para respirar, y artrogriposis (un trastorno muscular que causa contracturas articulares múltiples en el nacimiento). Algunas malformaciones físicas asociadas con el síndrome de Edwards incluyen cabeza pequeña, orejas malformadas; anormalmente mandíbula pequeña, labio leporino o paladar hendido, nariz respingada; pliegues del párpado; ojos ampliamente separados, caída del párpado superior, un esternón corto, puños cerrados, quistes del plexo coroideo; pulgares subdesarrollados y en los de sexo masculino los testículos no descendidos.

Nombre del síndrome: Down

 Descubierta por John Langdon Haydon  Down en 1866.

Características: Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. El error se debe en este caso a una separación incompleta del material genético de uno de los progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan la separación errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis de dicho tema (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, mujer mayor de 35 años, pues se ha demostrado que ha medida que la mujer envejece, tiene una mayor probabilidad de tener óvulos con dos cromosomas 21 y por consiguiente también existe mayor posibilidad de tener hijos con Síndrome de Down. 

 Tipo: trisomía, o simplemente trisomía del cromosoma 21.

Observaciones: Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta, aplanada; lengua y labios, secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia, retardo mental en diversos grados, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, cuello corto, bajo tono muscular, esterilidad, manos anchas y cortas.

Síndromes por cambios en el número de 

heterocromosomas

Nombre del síndrome: klinefelter

Descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradoras.

Características: Se presenta como una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente hipogonadismo (carencia o defecto de órgano sexual). Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. Los cariotipos varían entre los extremos 47, XXY (un cromosoma X adicional) y 49, XXXXY (tres cromosomas X adicionales). Estas aberraciones cromosómicas se presentan cuando los gametos que dan origen al nuevo ser tienen un cromosoma X adicional.

Tipo: Trisomía. Síndrome del triple X o el síndrome del XXY

Observaciones: La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, existen tratamientos hoy en día para erradicar dicho problema. En ellos se puede observar: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), agrandamiento anormal de las mamas, infertilidad, problemas sexuales; vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, testículos pequeños y firmes, estatura alta.

Nombre del síndrome: Turner

Lo descubrió el endocrino Dr. Henry Turner en 1938

Características: Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres (por ausencia de  cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X . Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.

Tipo: Monosomía

Observaciones: Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: Retardo mental moderado, rasgos infantiles, gónadas anormales, ausencia o atrofia del útero, de las trompas de Falopio y de los ovarios, baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, estrechamiento de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.

Aberración cromosómicas estructural

Nombre del síndrome: Lejeune o Síndrome de cri-du-chat 

Descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.

Características: El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal  del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Tipo: Eleción autosómica terminal del brazo corto del cromosoma 5.

Observaciones: Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante, baja estatura, dificultad en tragar y chupar, así como presencia de reflujo gástrico, dientes proyectados hacia adelante, dedos largos y una serie de problemas físicos secundarios: afecciones visuales y auditivas, labio leporino, escoliosis, hernias, constipación crónica y frecuentes infecciones respiratorias y en el oído. No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos para mejorar de su calidad de vida; al contrario de lo que se pensaba hace muchos años, los individuos con éste síndrome pueden llegar a vivir muchos años.

Síndromes de origen NO cromosómicos

Nombre de síndrome: Tourette

Lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. 

Características: Es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.
La causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. 

Observaciones: No hay cura para el síndrome de Tourette y tampoco existe un solo medicamento útil para toda persona con este Síndrome. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles solamente pueden reducir síntomas específicos.

A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El síndrome de Tourette no menoscaba la inteligencia y los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes a abandonar el uso de medicamentos.

Nombre del síndrome: Marfan

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados.

Características: Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a dos de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. Dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia (Proporción de individuos portadores de un genotipo que muestran el fenotipo esperado) reducida.

Observaciones: La personas que padecen este síndrome se caracterizan por tener una estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas; dedos largos, como de araña (aracnodactilia); tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris (es un defecto congénito, que se describe como un orificio, fisura o hendidura); hipotonía (disminución del tono muscular).

Realizado por:


Jessenea Tang e Ismaria Viloria